Yakshanba, 19.05.2024, 23:15
Salom Гость | Guruh "Mehmonlar" | RSS
Bosh sahifa Mening profilim Chiqish
Sayt menyusi
Kirish
Qidirish

Главная » 2010 » Yanvar » 26 » Тиббий генетика
03:58
Тиббий генетика
Хромосомалар мутацияси
1.Делеция-хромосомалар кисмини йуқолиши
2.Дупликация-кисмларини кайталаниши
3. Инверсия-хромосомаларни елкаларини180 га айланиб тушиши.
4.Транслокация-хромосомалар қисмини бошка жуфтига кўчиб ўтиши
5.Транспозиция-хромосомалар қисмини бир жуфт ичидаги кўчиб ўтишлари.
6.Изохромосомалар-хромосомаларни икки елкасидаги материалларни қайталаниши.

Хромосомалар касалликлари классафикацияси
1.Соматик хромосома касалликлари:
А.Соматик хромосомаларни сонини ўзгаришига боғлик касалликлар (Даун, Патау,Эдварс).
Б. Соматик хромосомаларни структурасини ўзгаришига боғлик касалликлар (Вольф-Хиршхорн Лежен).
2. Жинсий хромосомаларкасалликлари:
А.Жинсий хромосомалар сонини узгаришига боғлик касалликлар (Клайнфельтер,Шерешевский-Тернер, полисомия-У, полисомия-Х).
Б.Жинсий хромосомалар структурасини ўзгаришига боғлик касалликлар.

Даун касаллиги
21 хромосома бўйича трисомия.
Кариотипи 47,ХУ,21*
Хар икки жинсда учрайди.
Белгилари
 буйи одатда паст булади
 акли заиф
 боши кичкина думалок ,
 энсаси қийшик
 кўзлари қисик
 бурни калта,
 ханшари ясси ва кенг
 кулоклари кичкина ;
 оғзи ярим очиқ ва тили осилган;
 пастки жағи туртиб чиққан
 юриши бесунакай бўлади ва дудукланиб гапиради.
 кўкрак шакли ўзгаради,
 панжа ва оёк кафтлари қисқаради ёки кенгаяди(брахидактилия),
 жимжималок кийшик бўлади(клинодактилия), унинг ўрта қисми ривожланмайди;
 Уларнинг мушаклари ҳаддан ташқари ўсиши натижасида бўғимлар ҳаракати ҳам ортади
 Брушвильд доғлари, яъни кўз шох пардасида оқ ёки сариқ доғлар


ЭДВАРС СИНДРОМИ
18 жуфт хромосома трисомияси.
70 фоизини қизлар касалланади.
Кариотипи: 47, ХХ ,18*
ўзига хос белгилари(Фенотипик):
1. пренатал ривожланмаслик;
2. суяк тизими ривожланишининг кўплаб нуқсонлари: бош суягининг чўзинчоқ (долихоцефалия) шакли;
3. Пастки жағ ва оғизнинг кичиклиги;
4. кўз косасининг қисиқлиги;
5. қулоқ чаноғининг қийшиқлиги.
6. Бу касалликда кўкрак кафаси кенг ва қисқа бўлади;
7. оёқ кафти аномал ривожланади; полидактилия;
8. суяклар флексор жойлашади;
9. ички органларнинг туғма нуқсонлари аниқланади.


Патау синдроми
13 жуфт хромасома трисомияси.
Кариотипи: 47, ХУ,13*;
Сублетал касаллик
Белгилари:
1. Гарчи болалар ўз вақтида туғилсада, уларнинг оғирлиги 900 граммни ташкил этади.
2. Бош суяк айланаси кичиклашади (микроцефалия) ;
3. қулоқлар нотўғри шаклланиб, пастда жойлашади.
4. микрофтальмия ёки анофатальмия
5. Юқори лаб ва танглай бир ёки икки томонлама бекилмай қолади ("бўри танглай”),
6. полидактилия, бўғимлар ўта қайишқоқ бўлади.
7. Асаб тизими ва ички органларнинг кўплаб ривожланиш туғма нуқсонлари,
8. 80 – 85 фоиз ҳолатларда эса қулоқларнинг эшитмаслиги аникланади.


Вольф –Хиршхорн синдроми
Хромосома (4) калта елкасининг ажралиши билан боғлик. Бу синдромда 4-халқасимон хромосома ҳолатлари қайд этилган.
Кариотипи:46,ХУ,4р-(делеция);
Белгилари:
1. гипотрофия,
2. аклий ва жисмоний ривожланишнинг кечикиши;
3. микроцефалия ;
4. Гипертелоризм;
5. кичкина паст жойлашган қулоқлар,
6. кенг ва қалинлашган бурун,
7. лабнинг ёриқлиги,
8. қалтираш билан намоён бўлади.


Лежен ("Мушук чинқириғи”)синдроми
5 хромосоманинг калта кифтида жойлашган генларнинг етишмаслиги билан боғлиқ
Кариотипи: 46,ХУ,5р-
ўғил ва қиз болалар бир хил касалланади.
Белгилари:
1. Мушук овозини эслатадиган ғайриоддий йиғи
2. аклан ва жисмонан ривожланмаслик;
3. қулоқ супраларининг паст жойлашуви, қийшиқлиги, гипертелоризм,
4. эпикант, кўзларнинг қисиқлиги,
5. юзнинг думалоқлиги
6. қон босимининг пасайиб кетиши
7. Кўпчилик болалар эрта ёшда нобуд бўладилар.

Жинсий хромосомалар аномалияси
Клайн-Фельтер синдроми.
-47 ХХХ.
ўғил болаларда учрайди.
Белгилари:
1. Дастлаб пубертат даврининг кечикиши,
2. оёқларнинг номутаносиб узунлиги,
3. қизларга хос нозиклик намоён бўлади.
4. 30% беморларда кўкрак безларининг катталашиши
5. Нормал аклий ривожланиш даражасидаги қолган беморларда қандайдир итоаткорлик кузатилади.
6. Кўз тур пардасида ранг ўзгариши кузатилади.
7. Жинсий мойиллик ва потенция суст бўлади.
8. Ташки жинсий аъзолари ривожланмайди, сперматогенез умуман бўлмайди.

Шерешевский-Тернер синдроми.
Х хромомсомасида жойлашган генетик материалнинг етишмаслиги билан боғлиқ хромосоманинг бир қисми ёки ҳаммаси йўққа чиқишига қараб турли клиник кўринишга эга бўлади.
Бутун бир хромосома етишмаганда эса кариотип 45(Х0 ), Х хромосомалардан бирининг калта елкасининг делецияси кузатилади.
Белгилари:
1. жисмоний ривожланмаслик:бўйи 145 см гача;
2. бўйинда "қанотсимон”бурмалар бўлиши;
3. юрак-қон томир аномалиялари;
4. оёк кафтининг вальгус кийшайиши;
5. Иккиламчи жинсий белгиларнинг ривожланмаслиги
6. жинсий фаолиятнинг бузилиши

Моноген касалликларни классификацияси
А.Аутосом-доминант касалликлар:
1. Марфан синдроми.
2. Геттингтон хореяси.
3. Минковский-Шаффар миопатияси,
4. Хондродистрофия
5. Де-Тони-Дебре-Фанкони синдроми.
6. Криглер-Найяр ногемолитик сариклиги.
7. Миопия.
Б. Аутосом-рецессив касалликлар:
1. ФКУ
2. Галактоземия
3. Гликогенезлар
4. Тирозиноз
5. Цистиноз
6. Алкаптонурия
7. Гомоцистинурия
8. Лейциноз
9. Муковисцидоз
10. Тея-Сакс
11. Ниманн-Пик
12. Гоше синдроми
13. Мукополисахаридоз
В. Жинсий Х-хромасомага боглик, доминант касалликлар:
1. Фосфат диабет
2. Сурункали наслий гематурик нефрит
Д. Жинсий Х-хромасомага боглик, рецессив касалликлар:
1. Дюшенн ва Беккер миодистрофиялари
2. Гемофилия А ва В
3. Дальтонизм
4. Брутон касаллиги
5. Наслий гидроцефалия
6. Олигофрения
7. Тестикуляр феминизация
8. Чин микроцефалия




Аминокислоталар алмашинувини бузилиши

Фенилкетонурия(ФКУ)
Ирсий типи - аутосом рецессив
Патогенези: жигарнинг фенилаланин 4-гидроксилаза ферментини дефекти, шу туфайли фенилаланинни тирозинга айланиш реакцияси бузилиб, фенилаланин конда тупланади ва токсик модда –фенилпироузум .
Одатда касалликни аломатлари тугилгандан сунг биринчи ойлардаёк бошланади.

Цистиноз (Фанкони синдроми)
Касаллик ферментларни камчилиги туфайли цистинни алмашинувини бузилишига боглик. Биологик суюкликларда яхши эримаслиги туфайли цистин купайиб кетиб ички органларни тукималарида, асосан буйракда, кузларни шох пардасида кристал холатида тупланади.
Ирсий типи - аутосом-рецессив.

Алкаптонурия
Буйрак ва жигарни гомогентенизин кислотасини оксидозасини дефектига боглик касаллик.
Ирсий типи - аутосом рецессив.
Клиника. Касалликни клиник куриниши 3 гурухга булинади.
1. Сийдикнинг рангининг корайиб кетиши. (12-24 соат ичида)
2. Тогай ва бириктирувчи тукималарни рангини кул ранг булиши.
3. Артропатиялар.
Касаллик окибатлари.
1. Касаллар 20-30 ёшга келганида тогай ва бириктирувчи тукимани ранги кул ранг булади (охроноз).
2. бурнини устида, кулогини супрасида, буйнида, оёк-кулларида хам кул ранг доглар пайдо булади.
3. Касалларда 30-40 ёшлигида артропатиялар пайдо булади, купинча умуртка погонасини шикастлайди.
4. Касаллик хуружли огрик бериб, ногиронликка олиб келади.
5. Рентген текширишларида умуртка оралигидаа узгаришлар, кальцификат ва остеофитлар аникланади.
Диагноз
Асосан сийдикда гомогентезин кислотасини аниклашга ва хроматографик текширишларга асосланади. Сийдикка AgNO3 кушилганида ранги кораяди.
Диф.диагностика.
Порфирия, аргирия касалликлари билан фарк килиш керак.
Даволаш
Симптоматик даво курсатилади.
Гомоцистинурия
Касаллик цистатионсинтетаза ферментини дефектига боглик булади. Касалларни конида метионин ва гомоцистин ошиб кетади, сийдигида гомоцистин ва цистин пайдо булади. Конда цистинни микдори пасаяди. Ирсийланиш типи - аутосом-рецессив.
Клиника
1.Скелет томонидан: танаси калта, оёк-куллари узун, кифосколиоз, боши «минорасимон», тишлари нотугри, тишлаши бузилган, кураклари «канотсимон», кукрак кафаси «воронкасимон», ясси товонлик, остеопороз;
2. Нерв системаси томонидан: интеллекти пасайиши, гемипарез, гемиплегия, спастик юриш, эписиндром;
3. Куз томонидан: куришни пасайиши, иккиламчи глаукома, куз гавхарини урнидан чикиб кетиши;
4. Юрак кон-томир системаси томонидан: миокардит артериялар ва веналар тромбози
5. Ташки фенотипи: сочлари юмшок, жингалак, малла рангли, кузлари кук.
Диагноз
Кон ва сийдикда метионин ва цистинни микдорини, жигарда цистатион синтетаза ферментини фаоллигини аниклаш.
Диф. диагностика.
Марфан касаллиги билан утказилади. (бириктирувчи тукимани алмаши-нувини бузилиши касаллиги). Марфан касаллигида юракда асосан митрал ва аортал клапанларни пороги булади, интеллекти деярлик узгармайди, эписиндром булмайди ва гемипарезлар кузатилмайди.
Даволаш: Диетотерапия, симптоматик


Углеводлар алмашинувини бузилиши касалликлари.
ГАЛАКТОЗЕМИЯ
Касалликни сабаби галактозани глюкозага айлантирувчи фермент галактоза 1-фосфатуридил-трансферазани дефекти булади.
Касалликни 3 клиник варианти мавжуд:
1. Классик шаклида ферментни 100% дефекти кузатилади.
2. Дуарте шаклида-50%
3. Негрлар орасида учрайдиган шаклида факат бир катор хужайраларда камаяди
Диагноз
Клиник куриниш, клиник генеологик анализ, галактоза, глюкозани микдорини ва ГА-1-ФУТ-ни фаоллигини аниклашга асосланган
Даволаш
1. Бола биринчи кунларидаёк она сутидан ва бошка сутлардан хам ажратилиши керак .
2. Сутни урнига бодом ва соя сутларида тайёрланган аралашмалар тавсия килинади.

Гликогенозлар
6 типи яхши урганилган бўлиб, булар гликогенни парчалайдиган ферментларни дефектига боглик булади.
1. Гирке касаллиги (1 тип)-глюкоза б-фосфатазани камчилигига боглик.
2. Помпе касаллиги (2 тип)-нордон альфаглюкозидазани камлигига боглик
3. Кори касаллиги (3 тип)-амило-1,б-глюкозани камлигига боглик.
4. Андерсен касаллиги (4 тип)-амило-l,4-1,б-трансглюкозидазани камчилигига боглик.
5. Мак-Ардля касаллиги (5 тип)-мушаклар фосфорилазасини камчилигига боглик.
6. Херс касаллиги-жигар фосфорилазасини камчилигига боглик.
Клиника.
Гликогенозларни асосан 3 клиник шаклларини ажратиш мумкин:
1. Жигар шакли.
2. Мушак шакли.
3. Умумий шакли.

Помпе касаллиги
Нордон альфа-глюкозидазани дефекти тукималарда, биринчи навбатда харакат мушакларида, юракда деструктив узгаришларга олиб келади. Касаллик одатда бола тугилганидан куп утмай юрак етишмовчилигига хос симптомлардан бошланади.
Клиника
1. Тугилгандан сунг бола безовта булиб, кукариб колади, нафас олиши бузилади.
2. юрагини шакли «шарсимон» булиб колади,
3. жигари катталашади,
4. мушаклари бир оз гипертрофияга учрайди.
Даволаш
1. диетотерапия.
2. тез-тез овкатланиш
3. купрок углеводларни истемол килиш тавсия этилади.

Фруктоземия
Ирсий типи-аутосом-рецессив.
Сабаби - фруктозо - 1 - монофосфат-альдолазани камчилиги. Шу туфайли конда ва тукималарда фруктоза-l-фосфат тупланиб, токсик таъсирини курсатади.
Клиника.
1. Асосан жигарни шикастланиши кузатилади: цирроз, некроз.
2. Касаллик болаларни мева ва сабзавотларни пюреси ва шарбатларни беришдан бошланади.
3. кусиш, иштахасини пасайиши,
4. усишдан оркада колиши,
5. гепатомегалия, сариклик
6. Енгил шакилларида диспепсик холатлар булиши мумкин.
7. Болалар фруктозали мева ва сабзавотлардан бош тортади.
8. Катталашган сари касалларани ахволи енгиллашади; аммо фруктозали озикаларни истеъмол этганда ахволи огирлашиши мумкин.
9. Конда гиперфруктоземия ва гипогликемия булиши мумкин.
Диагноз.
Селиванов синамаси билан сийдикда фруктозани аниклашга асосланади.
Дифдиагностика.
глактоземия билан: Фруктоземияда сут махсулотлари яхши истемол килинади, катаракта кузатилмайди ва интелекти деярлик узгармайди.


Ёглар алмашинувини бузилиши.
Бу гурух касалликлари 2 турга булинади:
1. Липидозлар ёки сфинголипидозлар-6у тукималар таркибидаги сфинголипидларни тупланишига боглик касалликлар.
2. Кондаги липопротеидларни алмашинувини бузилиши касалликлари.

Амавротик идиотия (Тея-Сакс касаллиги)
еврей-ашкенази популяциясида куп учрайди.
Ирсий типи : аутосом-рецессив.
Касалликни сабаби-гексоаминаза А ферментини дефекти.
Клиника.
1. Касаллик болани 4-6 ойлигидан бошланади,
2. Олдин харакатда булган бола аста­секин харакатдан колади,
3. атрофга кизикиши камайиб, ота-онасини танимайдиган булиб колади. Куриш кобилияти пасайиб боради ва курликка учрайди.
4. Куз тубида «олча данаги» симптоми аникланади.
5. Болани интеллекти пасайиб, идиотия даражасига тушади.
6. Болалар хар хил товушлардан чучийди, тиришишлар булади.
7. Бола озиб, кахексия даражасигача боради.
8. Касаллик бошлангандан бошлаб 1,5-2 йил ичида бола улади.
Диагноз.
Конда холестерин, гликолипидлар ошиб кетади. Глутаминщавелуксус кислотасини транскиназаси 3-4 марта ошади, фруктозо - 1 - фосфатальдолазани фаоллиги пасаяди.
Даволаш. Симптоматик даво.

Ниманн- Пик касаллиги.
еврей-ашкенази популяциясида учрайди.
Деярли хамма органлар ва тукималарда сфинголипид ва холестерол тупланади, асосан марказий нерв системаси ва РЭС-га бой органларда (талок, жигар, упка ва бошкалар).
Касалликни сабаби- тугма сфинго- миелинидаза энзимини дефекти.
Ирсий типи-аутосом-рецессив.
Клиника
1. Касаллик тугилгандан сунг биринчи ойларидан бошланади.
2. Болада диспепсик белгилар, куп терлаш, озиб кетиш,
3. тез-тез пневмонияюзага келиши кузатилади.
4. Тери ва шиллик каватларида жигар ранг доглар,
5. тил ва милкида кук ва кора доглар пайдо булади
6. хамма лимфа тугунлари катталашиши,
7. гепатоспленомегалия,
8. остеопороз
9. Мушаклари гипотонияга учраб, харакатдан колади.
10. Психик ривожланишдан оркада колиб, идиотия даражасига тушади .
11. «олча данаги» белгиси аникланади
12. Бола курлик ва карликка учрайди.
13. Болани ахволи огирлашиб бориб, бир неча йил ичида улади.
Диагноз
Клиник куринишлари ва жигар ва буйрак пунктатларида сфингомиелиназани фаоллиги ошишга асосланади.
Даволаш.Симптомик даво.

Гоше касаллиги.
еврей-ашкенази популяциясига хос.
Сабаби-гликоцереброзидаза ферментини етишмаслиги.
Ирсийланиш типи-аутосом - рецессив.
Клиника.
1. Тугилганидан гипотрофия,
2. булбар бузилишлар,
3. афония, дисфагия, тризм,
4. пастки жагини осилиб колиши кузатилади.
5. Купинча касаллар аспирациядан улишади.
6. Каттарок ёшдаги болаларда талокни катталашиши,
7. геморагик синдром,
8. анемия, суякларини синиши,
9. мушакларни ригидлиги, тиришишлар,
10. харакатларни координацияси бузилиши белгилари аникланади.
11. Касаллар кахексиядан улишади.
Диагноз.
Клиник куринишлари ва ла6аратор текширишларга асосланади.


Мультифакториал ёки полиген касалликларини чикишда бир нечта генларни мутациялари булиб, уларни ичида 10-15% асосий ген, колганлари (85-90% )ген-модификаторлар деб аталади узларининг паталогик таъсирини булар ташки мухит факторларини комплекси билан биргаликда юзага чикаради.

МФК-га хос критериялар.
1. Популяцион ва оилавий суъратларнинг хар хил булиши. Оилавий суърат анча юкори булади.
2. Оилада касаллар сони кам булса, кариндошлари учун хавф-хатарни даражаси пробанднинг касаллигининг огирлигига боглик.
3. МФК-ни клиник куринишини спектри яширин, енгил турларидан, то огир шакилларигача булиши мумкин. Агар ФКУ-да касал ва соглом одамлар орасида чегара куйиш мумкин булса, МФК-да мумкин эмас.
4. МФК-га жинсий деморфизм хос ,касалликни аёл ва эркакда учрашуви хар хил булади. Масалан, ошкозон-ичак яра касаллиги билан асосан эркаклар касал булади. Агар касаллик оилада аёлларда хам учраса, демак, оилада пробанднинг кариндошлари учун хавф-хатарни даражаси юкори булиб, генетик токни огирлашгани курсатади ва тескариси.
5. Кон-кариндош никохлар куп таркалган популяцияларида касаллик кенг таркалган 6улади.

Пренатал диагностика усуллари
1. Ультратовуш текшируви
2. Амниоцентез.
3. Хорион биопсияси.
4. Иммуногенетик текширувлар.


Категория: Daftardagi bitiklar | Просмотров: 7086 | Добавил: Admin | Рейтинг: 1.6/8
Всего комментариев: 0
Добавлять комментарии могут только зарегистрированные пользователи.
[ Регистрация | Вход ]
Bizning savol
Сиз келажакда қайси сохани танламоқчисиз?
Barcha javoblar: 1606
Tesha tegmagan gaplar
Statistika
Onlayndagilar: 1
Mehmonlar: 1
Foydalanuvchilar: 0

Copyright MED-PED tma-medped@mail.ru © 2024
Сайт создан в системе uCoz